La presencia de un cromosoma extra en el ADN constituye el factor genético común de las personas con síndrome de Down. Los cromosomas, material genético formado en pequeños grupos, dictan el desarrollo del feto durante la gestación y después del parto.
Si los bebés sanos nacen con 46 cromosomas, los bebés con síndrome lo hacen con 47, ya que poseen una copia extra del cromosoma 21. El término médico para la presencia de un cromosoma extra es el de trisomía, que en este caso concreto se conoce como trisomía 21. Esta duplicación del cromosoma desata una alteración en la forma en que el cuerpo y el cerebro del bebé se desarrollarán antes y después de nacer, ocasionando problemas tanto físicos como mentales.
A pesar de que todos los niños con síndrome de Down tienen un aspecto parecido y poseen una capacidad cognitiva moderada, cada uno cuenta con unas capacidades distintas.
¿Cuáles son las características físicas de las personas afectadas?
Estos rasgos son prácticamente ineludibles en los niños con síndrome de Down. No obstante, los defectos de nacimiento pueden ser más graves en algunos casos y comportar atención médica casi continuada.
Estos son algunos ejemplos de problemas de salud menos frecuentes:
En estos casos, los doctores ofrecen chequeos rutinarios que pueden detectar estas afecciones, así como un tratamiento a medida para paliar sus efectos.
El diagnóstico de síndrome de Down se efectúa mediante dos tipos de pruebas durante el embarazo: las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico.
Las primeras muestran el índice de riesgo de que la madre dé a luz a un bebé con síndrome, por lo que no proporcionan un diagnóstico definitivo, sino una previsión. En cambio, son muy seguras al no entrañar peligro alguno para la madre ni el bebé.
Por otra parte, las pruebas de diagnóstico revelan si la madre tendrá un hijo con síndrome de Down, o no. Son muy precisas y fiables, pero también invasivas y peligrosas.
La principal causa del síndrome de Down es el cromosoma 21 doblado, afección también conocida como trisomía 21. A pesar de que esto es sabido a ciencia cierta, no existe conocimiento acerca de qué es lo que provoca la duplicación del cromosoma.
En cuanto a los factores de riesgo, la edad de la madre es uno de los principales. Las mujeres embarazadas mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome que las madres menores de 35.
Hay dos momentos en los que saber si tu bebé sufre síndrome de Down: antes del parto y después.
Para saberlo antes del parto, se realizan las ya mencionadas pruebas de detección y de diagnóstico.
El método más habitual es combinar un análisis de sangre de la madre con una ecografía. El análisis muestra la presencia de ciertas sustancias en la sangre materna. Estas sustancias, como la alfafetoproteína en suero materno, según en qué cantidades, pueden significar indicios de riesgo.
En la ecografía se mide la cantidad de líquido en la nuca del feto, elemento indicador de riesgo. Estas pruebas se realizan, normalmente, en el primer trimestre de gestación.
Una tercera prueba, disponible desde hace unos años, analiza el ADN fetal a través de la sangre materna, por donde circulan fragmentos de aquél que pueden ser detectados y analizados. Normalmente se aconseja su realización a las madres con más riesgo.
Estas pruebas invasivas sirven para confirmar o desmentir los resultados de las pruebas de detección, supuestamente llevadas a cabo anteriormente. Estas son las tres pruebas de diagnóstico más utilizadas:
Todas estas pruebas son invasivas por penetrar de forma agresiva en el vientre de la madre. Por ello, pueden tener consecuencias negativas importantes como el aborto instantáneo.
El diagnóstico después del parto tiene su origen en los resultados de una exploración clínica del bebé. El primer síntoma pueden ser las características físicas y apariencia del bebé, suficientemente reconocibles como para apreciar la afectación por el síndrome de Down.
En todo caso, los indicios pueden y deben ser confirmados por los resultados de un análisis cromosómico o cariotipo a partir de la sangre del bebé. En este examen se confirmará la presencia del cromosoma 21 extra con una fiabilidad máxima. Esto significa que el resultado es definitivo.
Es importante tener claro que no existe una cura contra el síndrome de Down, es algo que acompaña toda la vida a quien lo sufre y a su familia. No obstante, existen tratamientos que pueden aliviar algunos de sus efectos.
Por ejemplo, los servicios médicos de algunos centros de salud pueden ayudar a los niños con síndrome de Down a optimizar sus capacidades físicas e intelectuales y, aunque su límite sea inferior al del resto de la población, con terapias ocupacionales, físicas y del habla se les puede llevar hasta el tope de su umbral.
Cada caso puede necesitar de un tipo de terapia, pero todas ellas pueden llegar a mostrar un resultado satisfactorio. Esto incluye un trato especial en el entorno escolar, donde es frecuente que los niños con síndrome compartan clase con los que no lo sufren.
Todo esfuerzo es poco para hacer que los niños con síndrome aprendan a sacar lo mejor de ellos mismos y alcanzar su máximo potencial. Lo que, sin duda, puede considerarse un logro.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
