Test prenatal no invasivo Neo24

Analizamos los 24 cromosomas para la tranquilidad de las futuras madres.

Analizamos todos los cromosomas fetales

Síndromes genéticos detectados* (Neo24+)

Reducimos el número de amniocentesis innecesarias

La prueba del Neo 24 siempre da resultados en los casos analizados

¿Qué es el test prenatal Neo24?

Neo24 Es una prueba prenatal no invasiva, realizada con sangre materna, completamente segura para usted y su bebé.
Permite evaluar los embarazos establecidos (a partir de las 10 semanas de gestación) en busca de ciertas anomalías cromosómicas que pueden provocar abortos tardíos o el nacimiento de un niño con graves anomalías congénitas. Neo24 ofrece una alta tasa de detección de las anomalías cromosómicas específicas analizadas y una baja tasa de falsos positivos. Es importante destacar que la naturaleza no invasiva de la prueba significa que no aumenta el riesgo de aborto.

¿Cuáles son los beneficios de Neo24?

A diferencia de otros métodos de pruebas prenatales invasivos, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, en los que se toman muestras de células de la placenta o del feto, Neo24 se basa en una muestra de sangre tomada de la madre. Por lo tanto, no supone ningún riesgo para el feto y no aumenta las posibilidades de pérdida del embarazo. Esto se compara con el aumento de los riesgos de aborto después de la CVS y la amniocentesis, normalmente estimados en un 0,5 %-1 %. Las sociedades médicas están de acuerdo en que se debe ofrecer a todas las mujeres embarazadas la posibilidad de someterse a un examen prenatal para detectar anomalías fetales y en que el NEO24 constituye un importante avance en las metodologías de examen.

01
No invasivo
02
A partir de 10 semanas de gestación
03
Asesoramiento genético personalizado antes y después de la prueba a petición del médico.
04
Reduce las amniocentesis innecesarias en aproximadamente un 90 %.
05
Resultados en 5-7 días
logo neo24
PROCESO

A partir de la semana 10

Toma de muestra

Envío de la muestra

Prueba de ADN

Informe

5-7 días

A partir de la semana 10

Toma de muestra

Envío de la muestra

Prueba de ADN

Informe

5-7 días

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Neo24

Detecta anomalías en los 24 cromosomas

Válido para embarazos ocurridos después de la concepción natural, así como aquellos logrados con tratamientos de FIV, incluidos los embarazos por donación de óvulos o esperma. Neo24 no requiere muestras de ADN adicionales de los dos padres y sigue siendo aplicable en casos de consanguinidad. Neo24 también está validado para su uso en embarazos gemelares. Sin embargo, las anomalías de los cromosomas sexuales no se pueden detectar cuando hay más de un feto presente.

Neo24+

Analiza los 24 cromosomas e identifica microdeleciones relacionadas con 6 síndromes genéticos principales.

La región de microdeleción es la misma región para los síndromes de Angelman y Prader-Willi (15q11.2). Neo24 + no distingue entre estos dos síndromes. Se requiere una prueba adicional para confirmar el síndrome en cuestión. Resultados en 10 días.

¿Quién debería usar el test prenatal no invasivo Neo24?

Si bien Neo24 proporcionará información potencialmente valiosa para cualquier embarazo, las mujeres con los siguientes factores de riesgo deben prestarle especial atención:

Las pruebas pueden realizarse incluso en ausencia de estos factores de riesgo.

¿Cómo se lleva a cabo el Neo24 en Juno Genetics?

Juno Genetics ofrece una solución Neo24 de vanguardia, que examina los 24 tipos de cromosomas. En contraste, muchas otras prueba prenatal no invasiva o NIPT sólo examinan un pequeño número de cromosomas (típicamente los cromosomas 13, 18, 21 y a veces los cromosomas sexuales, X e Y). El método de Neo24 de Juno es extremadamente sensible, y ofrece uno de los índices de precisión más altos y la menor incidencia de muestras que no dan resultado. La técnica empleada se basa en la tecnología de secuenciación de última generación (NGS). Se toma una muestra de sangre de la madre embarazada a partir de las 10 semanas de gestación. Se aísla el plasma de la muestra, que contiene millones de fragmentos de ADN de la madre y también del feto mezclados entre sí. Estos fragmentos de ADN libre fetal (ADNfc) se secuencian y se realiza un sofisticado análisis para determinar el número de copias de cada cromosoma.

El análisis revela la proporción de los fragmentos de ADNcf que provienen del feto y de qué cromosoma proviene cada pieza de ADNcf originalmente. Si una proporción excesiva de fragmentos de ADNcf viene de un cromosoma en particular, esto es indicativo de la presencia de una copia extra de ese cromosoma. Este tipo de anormalidad, conocida como «trisomía» es la forma más común de aneuploidía observada durante el embarazo y explica la mayoría de los abortos espontáneos así como las condiciones que pueden afectar a los niños nacidos vivos, como el síndrome de Down. Formas más raras de anomalías, como la pérdida de un cromosoma (monosomía), o anomalías que implican la pérdida o duplicación de grandes piezas de cromosoma (>7Mb) también pueden ser potencialmente detectadas usando el Juno Neo24.

¿Cuáles son las limitaciones del test prenatal Neo24?

Neo24 y Neo24+ son pruebas de detección que sólo buscan anomalías cromosómicas específicas. Esto significa que pueden existir otras anomalías cromosómicas que podrían afectar al embarazo. Un resultado de «No se detecta aneuploidía» no garantiza un embarazo o un bebé sano, y no elimina la posibilidad de que un feto pueda tener defectos congénitos, trastornos genéticos u otras condiciones, como defectos del tubo neural abierto o autismo. Existe una pequeña posibilidad de que los resultados de la prueba sólo reflejen los cromosomas de la placenta y no los del feto (esto se conoce como mosaicismo placentario confinado, CPM).

Además, los resultados de la prueba pueden ser confusos si algunas de las células de la madre tienen un número anormal de cromosomas. En el caso de un embarazo gemelar, se puede informar de la presencia o ausencia de material de cromosomas Y, pero no estará claro si ambos gemelos son varones o sólo uno de ellos. Además, las anomalías que afectan a los cromosomas sexuales no pueden evaluarse en los embarazos gemelares.
Debido a las limitaciones señaladas anteriormente, no se deben tomar decisiones clínicas irreversibles basadas únicamente en los resultados de Neo24. Si se desea un diagnóstico definitivo, sería necesario tomar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis.

¿Alguna pregunta?
FAQs

Preguntas frecuentes sobre Test prenatal no invasivo

Los resultados de la prueba de Neo24+ suelen estar disponibles dentro de los 5 días siguientes a la recepción de la muestra de sangre materna por el laboratorio asociado de Juno (aunque pueden ser necesarios hasta 14 días)

El test prenatal no invasivo se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, siendo recomendable no hacerlo más tarde de la semana 15

Los resultados suelen tardar entre 3 a 7 días.

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Documentación clínica

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