FAQs

La mayoría de los portadores de mutaciones de genes recesivas no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Dichos trastornos pueden permanecer ocultos en la familia durante cientos de años antes de que, de improviso, reaparezcan. Todos somos portadores de mutaciones recesivas, pero no nos damos cuenta porque tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Tener una copia defectuosa no es suficiente para causar una enfermedad. Para tener una enfermedad hereditaria recesiva las dos copias del gen deben verse afectadas por una mutación. GeneSeeker puede buscar mutaciones recesivas ocultas de las que eres portador tú y tu pareja e identificar si tenéis alguna en el mismo gen. En dichos casos, existe un riesgo de que puedas transmitir una copia defectuosa del gen a tu hijo, lo que significa que tendrá una copia que no funciona del gen y podría desarrollar un trastorno hereditario.

Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

Independientemente de si pretendes quedarte embarazada de forma natural o utilizar tratamientos de reproducción asistida (por ej. FIV), GeneSeeker puede ayudarte a identificar si tú o tu pareja tenéis un mayor riesgo de concebir un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario. Si sabes que sois ambos portadores de mutaciones en el mismo gen, existe cierto riesgo para vuestro hijo de heredar una copia defectuosa del gen de cada miembro de la pareja, haciendo que el niño se vea afectado por un trastorno hereditario. Si detectas que tienes un mayor riesgo de concebir un niño afectado, hay estrategias que podrían evitar un embarazo y/o nacimiento de un niño con dichos trastornos, como un test genético preimplantacional o prenatal.

Todos somos portadores de mutaciones genéticas recesivas y es probable que tu hijo lo sea también. En cualquier caso, ser portador de una mutación recesiva no significa que tu hijo se vea afectado por un trastorno hereditario. Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad.

Los resultados de GeneSeeker normalmente están listos en 4 semanas desde el momento que Juno Genetics recibe la muestra de sangre.

En la mayoría de los casos, la respuesta es «no». Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGT[SR]Seq y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en un nuevo caso de PGT[SR]Seq una vez que se haya recibido un informe genético que describa el reordenamiento cromosómico y se haya confirmado a un científico de Juno que el PGT[SR]Seq es técnicamente posible. También se requiere un formulario de solicitud completado, en el que se solicita formalmente el PGT[SR]Seq y se proporciona la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT[SR]Seq no es técnicamente posible. Por esta razón, los pacientes no deben comenzar un ciclo hasta que Juno haya revisado el informe genético del paciente y confirmado que el PGT[SR]Seq es factible.

En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGT[M]Seq y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en una nueva prueba de PGT[M]Seq una vez que haya recibido lo siguiente: 1) un informe genético que describa la mutación o mutaciones responsables del trastorno para el que se solicita el PGT[M]Seq; 2) muestras de sangre de la pareja que solicita el PGT[M]Seq (tanto del hombre como de la mujer, aunque sólo uno de ellos sea portador de una mutación); 3) cuando sea posible, una muestra de un niño o de otro pariente cercano que haya sido sometido a pruebas de la mutación (sangre, ADN o saliva); 4) un formulario de solicitud cumplimentado, en el que se confirme la solicitud de PGT[M]Seq y se facilite la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT-M no es técnicamente posible. Además, el PGT-M a menudo requiere varias semanas para desarrollar y validar una nueva prueba. Por estas razones, los pacientes no deberían comenzar un ciclo hasta que Juno haya confirmado que la prueba PGT-M ha sido desarrollada con éxito.

El desarrollo de una nueva prueba PGT[M]Seq normalmente requiere 3 semanas a partir de la fecha en que Juno recibe todas las muestras de ADN y el papeleo necesarios, pero puede llevar hasta 6 semanas en algunos casos. Una vez que Juno haya confirmado que la prueba está lista, el ciclo de FIV puede comenzar. Los embriones producidos pueden ser biopsiados y las muestras enviadas a Juno. Los resultados del PGT[M]Seq están generalmente disponibles 9 días después de que Juno reciba las muestras de la biopsia del embrión (aunque puede llevar hasta 14 días).

En algunos casos, los embriones contienen una mezcla de células, algunas con el número correcto de cromosomas y otras con un número anormal de cromosomas. Se dice que tales embriones son «mosaicos». Algunos estudios han sugerido que los embriones mosaico tienen menos probabilidades de producir un embarazo saludable que aquellos que sólo tienen células normales en su muestra de biopsia. Sin embargo, otros estudios han proporcionado información contradictoria. El método PGTseq utilizado por Juno Genetics revela cuándo una muestra de embrión contiene una mezcla de células normales y anormales. Cualquier embrión en mosaico detectado durante el PGT-A será indicado en el informe emitido por Juno. La elección de si los embriones mosaico se transfieren o no al útero depende de la política de la clínica de FIV, así como de las directrices nacionales. Se recomienda que la transferencia se considere sólo después de consultar con un profesional de la salud cualificado.

Nuestro objetivo es hacer que trabajar con Juno Genetics sea lo más fácil posible. Juno se compromete a apoyar a las clínicas con las que trabaja, proporcionando orientación en todas las etapas del proceso de PGT. Estamos disponibles los siete días de la semana para ayudar con consultas o para proporcionar asesoramiento. En Juno consideramos que las diferentes clínicas pueden tener necesidades únicas y nuestra política se basa en la flexibilidad, donde nos adaptamos a los requerimientos específicos de cada clínica. Si su clínica ya ofrece PGT en colaboración con otro laboratorio de genética, entonces es probable que sean necesarios muy pocos cambios significativos, si es que se produce alguno. Por favor, contacte a Juno Genetics y estaremos encantados de guiarle a través del procedimiento de inscripción, proporcionarle toda la documentación necesaria y responder a cualquier pregunta que pueda tener. Si su clínica es nueva en el PGT, Juno puede ayudarle proporcionando información y documentación valiosa para ayudarle a comenzar. Juno también puede ayudar con la formación y la evaluación de los procedimientos, asegurándose de que todos los elementos del procedimiento PGT se optimicen y funcionen correctamente, antes del lanzamiento de un servicio clínico. Por favor, para empezar a trabajar con Juno póngase en contacto con supportspain@junogenetics.com.

Si la proporción de muestras que no dan un resultado de PGT es consistentemente más alta de lo esperado, esto se debe casi siempre a un problema con la técnica utilizada para el lavado y carga de las células o, con menos frecuencia, con el método de biopsia de embriones. Los científicos de Juno Genetics tienen décadas de experiencia trabajando con clínicas para lograr resultados óptimos de PGT y pueden ayudar en la solución de problemas. Los problemas casi siempre se resuelven después de cambios simples que son fáciles de implementar en el procedimiento.

Juno Genetics aprovecha el poder de las últimas tecnologías de secuenciación de ADN para realizar una prueba de anomalías cromosómicas, llamada PGTseq. El PGT[A]Seq no sólo mide la cantidad de ADN de cada cromosoma con una precisión sin precedentes, lo que permite determinar el número de copias de cada cromosoma en la muestra de biopsia del embrión, sino que también detecta miles de variaciones en la secuencia del ADN del embrión (conocidas como polimorfismos). Juno fue uno de los primeros laboratorios del mundo en añadir el análisis de polimorfismos a una prueba de PGT-A. La información adicional proporcionada por los polimorfismos del ADN permite la detección de importantes anomalías cromosómicas que son invisibles para otros métodos de PGT-A, incluyendo la triploidía, una causa común de aborto. Los estudios clínicos han demostrado que el método Juno PGT[A]Seq logra proporcionar información predictiva valiosa sobre la capacidad de un embrión para producir un nacimiento saludable, ayudando a evitar la transferencia de embriones anormales, que no se implantarán, abortarán o producirán niños afectados por anomalías cromosómicas.

Muchos de los avanzados métodos de PGT utilizados por Juno Genetics no están disponibles en ningún otro lugar del mundo. Por lo tanto, es necesario enviar muestras al laboratorio de Juno (en Oxford, Reino Unido) para acceder a las pruebas. En la mayoría de los casos, el tiempo necesario para el envío de las muestras, y para los complejos procedimientos de laboratorio, significa que los embriones deben ser criopreservados (vitrificados) mientras se realiza la prueba. Por lo general, los embriones pueden descongelarse y transferirse durante el ciclo siguiente.