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¿Qué es la amniocentesis?

Saber en qué consiste la amniocentesis y cuándo se debe realizar es indispensable antes de plantearse realizarla. La palabra amniocentesis procede de dos términos distintos: “amnios”, relativo a la bolsa que contiene el líquido amniótico, y “centesis”, que significa pinchazo. 

La amniocentesis es una prueba diagnóstica a la que se someten mujeres embarazadas cuyo feto corre un riesgo aparente de sufrir anomalías cromosómicas. El resultado es un diagnóstico prenatal que lo confirma o lo desmiente.

Se trata de una prueba invasiva en la que se extrae cierta cantidad del líquido amniótico del útero mediante punción con una aguja a través del abdomen y el útero. El líquido amniótico protege el feto durante el embarazo dentro del saco amniótico, una especie de bolsa situada en el interior del útero. 

Este líquido contiene células fetales, las mismas que produce el propio feto, que son las que se analizan tras su extracción para determinar si existe riesgo de aborto o de malformaciones como un defecto del tubo neural, espina bífida o determinar si los pulmones han crecido lo suficiente.

Para una máxima precisión en la punción, se realiza una ecografía que permite visualizar el recorrido y la ubicación de la aguja, así como de la bolsa amniótica, y extraer la cantidad correcta de líquido, es decir, alrededor de 20 mililitros. De esta forma, se intenta hacer de la amniocentesis una prueba algo más segura.

No es un procedimiento doloroso, por lo que no se suele anestesiar a la paciente. Aun así, esto no impide aplicar una crema que insensibiliza la zona abdominal en el caso de que la paciente desee evitar toda molestia.

La amniocentesis y cuándo se debe realizar

Habitualmente, la prueba de la amniocentesis se realiza cuando el doctor aprecia un riesgo importante de anomalías genéticas en el feto. Estas sospechas pueden tener su origen en los resultados de una prueba no invasiva realizada anteriormente, como puede ser el test triple screening –en dicho caso, el resultado sería superior a 1/250, lo que entrañaría un riesgo alto–, cuyo diagnóstico suele requerir el refuerzo o la confirmación mediante una prueba invasiva de mayor precisión.

De todos modos, la edad a la que resulta más habitual practicar la amniocentesis es a partir de los 35 años, cuando las probabilidades de alteraciones cromosómicas en el feto aumentan. 

Otro motivo para solicitar la prueba es la existencia de casos de malformaciones o problemas genéticos en cualquiera de los dos progenitores o en sus antepasados directos, lo que podría llevar a un aborto espontáneo del feto.

Sea como fuere, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. En concreto, las revisiones Cochrane evidencian un mayor índice de seguridad en la práctica de la amniocentesis cuando se practica pasadas las 16 semanas de gestación; por eso, los expertos tratan de efectuarla entre las 16 y las 18 semanas.

Al fin y al cabo, se trata de una prueba con cierto riesgo de alteración de la salud del feto y de su madre, por lo que se recomienda tomar una decisión meditada y consciente de riesgos y necesidades. Una malformación fetal detectada previamente a través de una ecografía, por ejemplo, constituye un buen motivo.

No hay que olvidar que la amniocentesis puede resultar inadecuada según el caso. Si la paciente sufre infecciones como el VIH, la hepatitis B o la hepatitis C, el médico puede desaconsejar su realización debido al riesgo de transmisión al feto durante la prueba.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

La prueba de la amniocentesis tiene una duración de entre 20 y 30 minutos. Este es su procedimiento habitual:

• Hidratación. En el caso de que la prueba se realice antes de la semana 20 de embarazo, como suele suceder, la paciente deberá ingerir una cantidad importante de agua u otro líquido antes de la prueba. Esto es importante para conseguir que el útero se mantenga estable y sostenido. Por lo contrario, si han transcurrido más de 20 semanas desde el inicio de la gestación, la vejiga de la paciente deberá estar vacía para garantizar precisión en la punción.
• Consentimiento. Antes de proceder a la primera fase de la prueba, el doctor explicará detalladamente a la madre cada una de las partes del procedimiento. En base a ello, la paciente deberá firmar un consentimiento.
• Ecografía. A continuación, se le realizará una ecografía a la paciente para determinar la posición exacta del feto en el útero.
• Punción. La ecografía orientará al doctor para insertar la aguja con la máxima precisión a través del abdomen y el útero hasta la bolsa amniótica.
• Extracción. Una vez alcanzado el líquido amniótico, se extraerán unos 20 mililitros, aunque esta cantidad variará ligeramente según las semanas de embarazo que hayan transcurrido hasta entonces.

Análisis de los resultados de la amniocentesis

¿Qué sucede a partir del momento de la extracción? La muestra de líquido amniótico, que puede ser extraída en cualquier hospital o centro de salud acondicionado, se llevará a analizar al laboratorio. 

Los resultados de la prueba podrían comunicarse en un margen de entre 24 y 48 horas, aunque para poder obtener un diagnóstico genético, las células se deberán conservar en cultivo durante 14 días. Por eso, normalmente, la madre deberá esperar hasta cuatro semanas para conocer el resultado definitivo.