Juno Genetics ofrece una prueba que arroja luz sobre la causa del aborto. La prueba examina los cromosomas en las células del embrión/feto o tejidos asociados, llamados productos de la concepción (POC).

El 25 % de los embarazos clínicos abortan

Al menos dos tercios de los abortos son cromosómicamente anormales.

No existen resultados falsos negativos debido a la contaminación materna

Resultados obtenidos en el 99 % de las muestras

El aborto puede afectar al 10-40 % de los embarazos, dependiendo de la edad de la mujer. Un número incorrecto de cromosomas, conocido como «aneuploidía», es la causa más común del aborto y puede explicar entre dos tercios y tres cuartos de todas las pérdidas de embarazo.
Para ayudar a aclarar si es probable que la aneuploidía haya contribuido a un aborto, Juno Genetics ofrece una prueba que evalúa las células del embrión/feto o los tejidos extraembrionarios asociados (por ejemplo, la placenta). Este material se denomina colectivamente productos de la concepción (POC).

El análisis de los POC puede proporcionar información útil para cualquier pareja que haya experimentado una pérdida de embarazo, pero puede ser particularmente valioso para las que tengan cualquiera de los siguientes elementos: antecedentes de varios abortos espontáneos; una ecografía anormal antes de un embarazo perdido; un feto afectado por un retraso del crecimiento intrauterino; un resultado anormal de una prueba prenatal; una pérdida de embarazo después de una FIV.

¿Cómo se realiza la prueba POC en Juno Genetics?

Los métodos tradicionales para examinar los cromosomas en las muestras de POC tienen varios problemas. Las células tienen que ser cultivadas en el laboratorio, lo que lleva tiempo y retrasa los resultados. Además, un número significativo de muestras de POC no crecen y por lo tanto no se puede obtener ningún resultado. En otras ocasiones, las células de la madre están presentes en la muestra de POC y superan a las células embrionarias/fetales, de modo que el resultado final que se obtiene refleja las células de la madre (mujer normal) en lugar de las células del embrión/feto. Esto lleva a resultados poco fiables en aproximadamente el 20 % de las pruebas de POC tradicionales.
El método de análisis de las muestras POC utilizado por Juno Genetics no sufre estos problemas porque evita la necesidad de cultivar células en el laboratorio. Además, Juno Genetics lleva a cabo una prueba genética extra para confirmar que las células analizadas son del embrión/feto y no de la madre.

icon_how1 poc sample

Una muestra de POC y una muestra de sangre materna se recogen con el kit suministrado por Juno Genetics.

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De cada una de estas muestras se extrae material genético (ADN) y se somete a una técnica conocida como Secuenciación (NGS). La NGS permite examinar cientos de miles de fragmentos de ADN en cada muestra. La lectura de la secuencia de cada uno de estos fragmentos de ADN revela el cromosoma del que procede el fragmento y, al contar el número de fragmentos de ADN de cada cromosoma, es posible deducir el número de cromosomas con una gran precisión.

icon_how3 trisomy ES

La presencia de un cromosoma extra en una muestra de POC, que da lugar a una condición conocida como trisomía, se considera un aumento del número de fragmentos de ADN derivados de la cromosomía afectada.

icon_how4 monosomy ES

Por otro lado, la falta de un cromosoma, una condición conocida como monosomía, se asocia con menos fragmentos de ADN del cromosoma afectado.

El método único de NGS utilizado para el análisis de POC por Juno Genetics es uno de los más avanzados disponibles. Combinando la secuenciación de última generación, para medir la cantidad de ADN de cada cromosoma, y el análisis de las huellas genéticas de ADN, para descartar la contaminación materna, se obtiene una precisión superior al 95 %. No sólo se detectan anomalías que afectan a cromosomas individuales, sino también condiciones que afectan a todo el conjunto de cromosomas, como la triploidía, que afecta al 2-3 % de los embarazos y es responsable del 15-18 % de los abortos espontáneos. También se detectan pérdidas y duplicaciones de fragmentos de cromosoma (>18Mb).

graf 95 accuracy ES

¿Cuáles son los beneficios de la prueba POC?

01
Resultados obtenidos del 99 % de las muestras
05
Triploidía detectada
02
Resultados proporcionados en 7-10 días
06
Huella de ADN para evitar errores
03
Todos los cromosomas probados
07
Secuenciación avanzada para contar cromosomas
04
Alta resolución (duplicaciones y supresiones >18Mb)
08
Adecuado para embarazos gemelares
01
Resultados obtenidos del 99 % de las muestras
02
Resultados proporcionados en 7-10 días
03
Todos los cromosomas probados
04
Alta resolución (duplicaciones y supresiones >18Mb)
05
Triploidía detectada
06
Huella de ADN para evitar errores
07
Secuenciación avanzada para contar cromosomas
08
Adecuado para embarazos gemelares
Grupo 8699
PROCESO
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Muestra enviada a Juno Genetics
Resultados en 10 días hábiles
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¿Cuáles son las limitaciones de la prueba POC?

El análisis de POC utilizando la NGS no es capaz de detectar todas las anomalías cromosómicas. Por ejemplo, es posible que el método no detecte la deleción o duplicación de fragmentos de cromosoma de menos de aproximadamente 18 Mb de tamaño, síndromes de microdeleción, algunas formas de tetraploidía o reordenamientos estructurales equilibrados de los cromosomas (como translocaciones e inversiones). Los bajos niveles de mosaicismo (<30 % de las células afectadas por la aneuploidía) también pueden pasar desapercibidos. Si se detecta una aneuploidía, es probable que haya sido la causa del aborto, aunque debemos reconocer que algunas pérdidas de embarazo pueden tener otros factores contribuyentes.

RECURSOS

Documentación clínica

900 828 420