NUESTROS TESTS
POC
Juno Genetics ofrece una prueba que arroja luz sobre la causa del aborto. La prueba examina los cromosomas en las células del embrión/feto o tejidos asociados, llamados productos de la concepción (POC).
Juno Genetics ofrece una prueba que arroja luz sobre la causa del aborto. La prueba examina los cromosomas en las células del embrión/feto o tejidos asociados, llamados productos de la concepción (POC).
Juno Genetics ofrece una prueba que arroja luz sobre la causa del aborto. La prueba examina los cromosomas en las células del embrión/feto o tejidos asociados, llamados productos de la concepción (POC).
De cada una de estas muestras se extrae material genético (ADN) y se somete a una técnica conocida como Secuenciación (NGS). La NGS permite examinar cientos de miles de fragmentos de ADN en cada muestra. La lectura de la secuencia de cada uno de estos fragmentos de ADN revela el cromosoma del que procede el fragmento y, al contar el número de fragmentos de ADN de cada cromosoma, es posible deducir el número de cromosomas con una gran precisión.
La presencia de un cromosoma extra en una muestra de POC, que da lugar a una condición conocida como trisomía, se considera un aumento del número de fragmentos de ADN derivados de la cromosomía afectada.
Por otro lado, la falta de un cromosoma, una condición conocida como monosomía, se asocia con menos fragmentos de ADN del cromosoma afectado.
Recibir el kit y recoger la muestra (POC + sangre materna)
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Resultados en 7 días laborables
El análisis de POC utilizando la NGS no es capaz de detectar todas las anomalías cromosómicas. Por ejemplo, es posible que el método no detecte la deleción o duplicación de fragmentos de cromosoma de menos de aproximadamente 18 Mb de tamaño, síndromes de microdeleción, algunas formas de tetraploidía o reordenamientos estructurales equilibrados de los cromosomas (como translocaciones e inversiones). Los bajos niveles de mosaicismo (<30 % de las células afectadas por la aneuploidía) también pueden pasar desapercibidos. Si se detecta una aneuploidía, es probable que haya sido la causa del aborto, aunque debemos reconocer que algunas pérdidas de embarazo pueden tener otros factores contribuyentes.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
