NUESTROS TESTS
PGT[M]Seq
Reducción del riesgo de enfermedades hereditarias
Reducción del riesgo de enfermedades hereditarias
Reducción del riesgo de enfermedades hereditarias
El karyomapping tiene en cuenta miles de SNP en cada cromosoma. Estas variaciones en el ADN se transmiten de los padres a los embriones. Cada copia de un gen se asocia con un grupo característico de SNP, que se puede considerar como una huella de ADN única para esa copia. Juno compara los SNP en diferentes miembros de la misma familia para definir el patrón de SNP asociado a un gen mutante y la huella de SNP que acompaña a la copia normal del gen. El análisis de estos patrones en muestras de embriones permite a los científicos de Juno predecir si el embrión está afectado por la condición hereditaria para la que se solicitó el PGT-M.
Enfermedades autosómicas recesivas:
En este caso, tener solo una copia del gen alterado no significa que persona tiene la enfermedad, solo que es portadora. Para tener la afección, tanto la copia materna como la paterna del gen deben estar defectuosas. Para los trastornos recesivos, el 25% de la descendencia estará sana, el 50% serán portadores sanos y el 25% tendrá la enfermedad.
El PGT[M]Seq es para parejas que se sabe que corren el riesgo de transmitir una enfermedad monogénica y desean reducir las posibilidades de tener un embarazo afectado.
Para diseñar un nuevo método PGT[M]Seq, es importante que se haya identificado el gen defectuoso que causa el trastorno hereditario y se haya caracterizado la mutación en el gen.
PGT[M]Seq is for couples who are known to be at risk of transmitting a monogenic disease and wish to reduce the chances of having an affected pregnancy.
In order to design a new PGT[M]Seq method, it is important that the defective gene causing the inherited disorder has been identified and the mutation in the gene has been characterized.
Si la proporción de muestras que no dan un resultado de PGT es consistentemente más alta de lo esperado, esto se debe casi siempre a un problema con la técnica utilizada para el lavado y carga de las células o, con menos frecuencia, con el método de biopsia de embriones. Los científicos de Juno Genetics tienen décadas de experiencia trabajando con clínicas para lograr resultados óptimos de PGT y pueden ayudar en la solución de problemas. Los problemas casi siempre se resuelven después de cambios simples que son fáciles de implementar en el procedimiento.
En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGT[M]Seq y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en una nueva prueba de PGT[M]Seq una vez que haya recibido lo siguiente: 1) un informe genético que describa la mutación o mutaciones responsables del trastorno para el que se solicita el PGT[M]Seq; 2) muestras de sangre de la pareja que solicita el PGT[M]Seq (tanto del hombre como de la mujer, aunque sólo uno de ellos sea portador de una mutación); 3) cuando sea posible, una muestra de un niño o de otro pariente cercano que haya sido sometido a pruebas de la mutación (sangre, ADN o saliva); 4) un formulario de solicitud cumplimentado, en el que se confirme la solicitud de PGT[M]Seq y se facilite la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT-M no es técnicamente posible. Además, el PGT-M a menudo requiere varias semanas para desarrollar y validar una nueva prueba. Por estas razones, los pacientes no deberían comenzar un ciclo hasta que Juno haya confirmado que la prueba PGT-M ha sido desarrollada con éxito.
El desarrollo de una nueva prueba PGT[M]Seq normalmente requiere 3 semanas a partir de la fecha en que Juno recibe todas las muestras de ADN y el papeleo necesarios, pero puede llevar hasta 6 semanas en algunos casos. Una vez que Juno haya confirmado que la prueba está lista, el ciclo de FIV puede comenzar. Los embriones producidos pueden ser biopsiados y las muestras enviadas a Juno. Los resultados del PGT[M]Seq están generalmente disponibles 9 días después de que Juno reciba las muestras de la biopsia del embrión (aunque puede llevar hasta 14 días).
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
