Reducción del riesgo de enfermedades hereditarias

PGT[M]Seq tiene como objetivo reducir las posibilidades de transmitir un trastorno hereditario evitando la transferencia de los embriones afectados.

Se toma una muestra de un pequeño número de células de los embriones, producidas mediante la tecnología de FIV, y se analizan para predecir si se ha heredado un gen defectuoso específico. Juno suele combinar más de un método avanzado para proporcionar resultados de alta precisión.

La mayoría de las pruebas se diseñan a medida para cada paciente, teniendo en cuenta su genética única. La mayoría de las anomalías cromosómicas, responsables de la mayoría de los casos de aborto y problemas como el síndrome de Down, también se detectan sin costo adicional.

* La precisión puede variar entre los casos y entre los embriones.

RIESGO de embarazo afectado ANTES DEL PGT

RIESGO típico después del PGT

PGT[M]Seq a la vanguardia de la tecnología

Juno utiliza una variedad de métodos avanzados para evaluar si los embriones pueden verse afectados por una condición genética. En la mayoría de los casos se realizan dos pruebas, una que detecta las mutaciones responsables de la enfermedad y la segunda que examina las variaciones del ADN que siempre se heredan junto con el gen anormal. Estas variaciones se denominan polimorfismos de nucleótido único (SNP) y su análisis proporciona una segunda evaluación independiente del embrión, lo que aumenta considerablemente la precisión de la prueba. Se analizan aproximadamente 300.000 SNP en cada embrión mediante un método llamado Karyomapping, que permite estimar con gran precisión si un embrión está afectado y también revela anomalías cromosómicas heredadas del óvulo o del espermatozoide.

Esta

tecnología

permite:

01

Una preparación más rápida de la prueba

02

Un incremento de la precisión

03

Una detección de anomalías cromosómicas derivadas del óvulo o el espermatozoide, sin necesidad de una muestra adicional

04

La posibilidad de hacer pruebas simultáneas para múltiples condiciones

05

Coincidencia de HLA

06

Diagnóstico de enfermedades como:

Fibrosis quística

Síndrome del cromosoma X frágil

Enfermedad de Huntington

Beta talasemia

Poliquistosis renal

Predisposición al cáncer de mama/ovárico (causada por mutaciones en el BRCA1 o BRCA2)

El karyomapping tiene en cuenta miles de SNP en cada cromosoma. Estas variaciones en el ADN se transmiten de los padres a los embriones. Cada copia de un gen se asocia con un grupo característico de SNP, que se puede considerar como una huella de ADN única para esa copia. Juno compara los SNP en diferentes miembros de la misma familia para definir el patrón de SNP asociado a un gen mutante y la huella de SNP que acompaña a la copia normal del gen. El análisis de estos patrones en muestras de embriones permite a los científicos de Juno predecir si el embrión está afectado por la condición hereditaria para la que se solicitó el PGT-M.

¿Cómo funciona?

Enfermedades autosómicas recesivas:
En este caso, tener solo una copia del gen alterado no significa que persona tiene la enfermedad, solo que es portadora. Para tener la afección, tanto la copia materna como la paterna del gen deben estar defectuosas. Para los trastornos recesivos, el 25% de la descendencia estará sana, el 50% serán portadores sanos y el 25% tendrá la enfermedad.

PGT-[M]Seq en Juno

+300

se han diseñado y validado sondas/primers personalizados en el año 2020

97.3%

de los casos de PrePGT[M] se habían notificado dentro de los plazos definidos en el año 2020

100%

del PGT[M] el plazo de entrega es de dos semanas (10 días laborables)

PGTM_logo
PROCESO

¿Quién debería recurrir al PGT[M]Seq?

El PGT[M]Seq es para parejas que se sabe que corren el riesgo de transmitir una enfermedad monogénica y desean reducir las posibilidades de tener un embarazo afectado.

Para diseñar un nuevo método PGT[M]Seq, es importante que se haya identificado el gen defectuoso que causa el trastorno hereditario y se haya caracterizado la mutación en el gen.

En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGT[M]Seq y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en una nueva prueba de PGT[M]Seq una vez que haya recibido lo siguiente: 1) un informe genético que describa la mutación o mutaciones responsables del trastorno para el que se solicita el PGT[M]Seq; 2) muestras de sangre de la pareja que solicita el PGT[M]Seq (tanto del hombre como de la mujer, aunque sólo uno de ellos sea portador de una mutación); 3) cuando sea posible, una muestra de un niño o de otro pariente cercano que haya sido sometido a pruebas de la mutación (sangre, ADN o saliva); 4) un formulario de solicitud cumplimentado, en el que se confirme la solicitud de PGT[M]Seq y se facilite la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT-M no es técnicamente posible. Además, el PGT-M a menudo requiere varias semanas para desarrollar y validar una nueva prueba. Por estas razones, los pacientes no deberían comenzar un ciclo hasta que Juno haya confirmado que la prueba PGT-M ha sido desarrollada con éxito.

El desarrollo de una nueva prueba PGT[M]Seq normalmente requiere 3 semanas a partir de la fecha en que Juno recibe todas las muestras de ADN y el papeleo necesarios, pero puede llevar hasta 6 semanas en algunos casos. Una vez que Juno haya confirmado que la prueba está lista, el ciclo de FIV puede comenzar. Los embriones producidos pueden ser biopsiados y las muestras enviadas a Juno. Los resultados del PGT[M]Seq están generalmente disponibles 9 días después de que Juno reciba las muestras de la biopsia del embrión (aunque puede llevar hasta 14 días).

Nuestro objetivo es hacer que trabajar con Juno Genetics sea lo más fácil posible. Juno se compromete a apoyar a las clínicas con las que trabaja, proporcionando orientación en todas las etapas del proceso de PGT. Estamos disponibles los siete días de la semana para ayudar con consultas o para proporcionar asesoramiento. En Juno consideramos que las diferentes clínicas pueden tener necesidades únicas y nuestra política se basa en la flexibilidad, donde nos adaptamos a los requerimientos específicos de cada clínica. Si su clínica ya ofrece PGT en colaboración con otro laboratorio de genética, entonces es probable que sean necesarios muy pocos cambios significativos, si es que se produce alguno. Por favor, contacte a Juno Genetics y estaremos encantados de guiarle a través del procedimiento de inscripción, proporcionarle toda la documentación necesaria y responder a cualquier pregunta que pueda tener. Si su clínica es nueva en el PGT, Juno puede ayudarle proporcionando información y documentación valiosa para ayudarle a comenzar. Juno también puede ayudar con la formación y la evaluación de los procedimientos, asegurándose de que todos los elementos del procedimiento PGT se optimicen y funcionen correctamente, antes del lanzamiento de un servicio clínico. Por favor, para empezar a trabajar con Juno póngase en contacto con supportspain@junogenetics.com.

RECURSOS

Documentación clínica

900 828 420