MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Fibrosis quística
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Solo se notifican variantes asociadas con fibrosis quística clásica. La región polimórfica del intrón 8 del gen CFTR (alelo 5T) solo se informa cuando se detecta la variante NM_000492.4:c.350G>A (p.Arg117His).
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Alfa-talasemia
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No se realiza un análisis completo del gen. Variantes incluidas: –MED; –SEA; –THAI; –α3.7; –α4.2; –α20.5; –FIL; Hb Constant Spring (NM_000517.4:c.427T>C).
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
"Fenilcetonuria
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 1A
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Atrofia muscular espinal
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Solo se incluye la deleción del exón 7 en el gen SMN1. No se realiza secuenciación ni análisis de deleción/duplicación en otras regiones de este gen. Esta prueba no detecta portadores “silenciosos” de AME, que tienen dos copias de SMN1 en un cromosoma y ninguna en el otro.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
"Pseudoxantoma elástico
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Calcificación arterial generalizada del lactante tipo 2"
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 1A/1B
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La variante hipomorfa NM_000372.5:c.1205G>A, p.(Arg402Gln), asociada a manifestaciones clínicas más leves, no se informa.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Beta-talasemia; Anemia falciforme
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ellis-Van Creveld
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Wilson
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Pompe
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 y 2
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No se notifican variantes en el gen UGT1A1 asociadas con el síndrome de Gilbert.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome X Frágil
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Se analizan repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5’ UTR. Solo se informan alelos en el rango de mutación completa (>200 repeticiones) y premutación (55–200 repeticiones). El mosaicismo, incluido el gonadal, puede no ser detectado.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Krabbe
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome miasténico congénito tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria glutárica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alport tipo 3B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Amaurosis congénita de Leber tipo 8; Retinosis pigmentaria tipo 12
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retinosis pigmentaria tipo 25
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome nefrótico tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de biotinidasa
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La variante NM_001370658.1:c.1270G>C (p.Asp424His) no se informa debido a su baja penetrancia y asociación con una actividad enzimática reducida en estado homocigoto.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa
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No se realiza análisis completo del gen. Variantes incluidas: NM_000500.9:c.293‑13C/A>G, NM_000500.9:c.332_339del, NM_000500.9:c.518T>A, NM_000500.9:c.710T>A, NM_000500.9:c.713T>A, NM_000500.9:c.719T>A, NM_000500.9:c.923dup, NM_000500.9:c.955C>T, NM_000500.9:c.1069C>T, deleción de 30kb, conversión génica grande. La variante NM_000500.9:c.955C>T solo se informa cuando no se detecta duplicación del gen CYP21A2. Esta variante junto con la duplicación génica ha sido reportada frecuentemente en el mismo cromosoma (en cis), lo que resulta en la presencia de dos copias funcionales del gen. En esos casos, el individuo no se considera portador de hiperplasia adrenal congénita (Parajes et al., 2008; Kleinle et al., 2009).
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Coats plus
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ENFERMEDAD
Galactosemia
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ENFERMEDAD
Hemofilia A
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También se incluye la detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Shwachman-Diamond tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Usher tipo 2A; Retinosis pigmentaria tipo 39
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad renal poliquística tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Displasia anauxética tipo 1; Displasia metafisaria sin hipotricosis; Hipoplasia de cartílago-cabello
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Glaucoma congénito tipo 3A; Anomalía del desarrollo del segmento anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen POLG
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X; Nistagmo congénito tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen TMEM67
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aciduria argininosuccínica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Tay-Sachs
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miotonía congénita
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Epidermólisis ampollosa distrófica asociada al gen COL7A1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hipofosfatasia infantil
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Pendred; Sordera autosómica recesiva tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Discinesia ciliar primaria tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch; Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Albinismo oculocutáneo de tipo 4
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trombocitopenia amegacariocítica congénita tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Canavan
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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El método actual no evalúa repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de este gen.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Hemofilia B
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Bardet-Biedl; Síndrome de Joubert; Síndrome de Meckel
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Intolerancia hereditaria a la fructosa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Homocistinuria clásica
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acromatopsia tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen CEP290
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No se incluye la variante intrónica profunda NM_025114.4:c.2991+1655A>G.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Acromatopsia tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Citrulinemia tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Disautonomía familiar
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Wiskott-Aldrich; Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X; Trombocitopenia ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4; Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1; Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Hidrolethalus
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Ivemark
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen PRPS1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Alport tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Miopía tipo 6
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Adrenomieloneuropatía
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Coroideremia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Heterotaxia ligada al cromosoma X; VACTERL con hidrocefalia
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedad de Fabry
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen AIFM1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome IPEX
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ENFERMEDAD
Retinosquisis
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Aspartylglucosaminuria
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de deficiencia cerebral de creatina tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Barth
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen MECP2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de Joubert tipo 10
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Lisencefalia tipo 1; Heterotopia subcortical en banda
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Nanismo de Mulibrey
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 50
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Síndrome FG tipo 4; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X, tipo Najm
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 1B
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Eritroqueratodermia variable tipo 1
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
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