MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Adrenomieloneuropatía
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen AIFM1
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ENFERMEDAD
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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El método actual no evalúa repeticiones del trinucleótido CAG en el exón 1 de este gen.
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ENFERMEDAD
Síndrome FG tipo 4; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X, tipo Najm
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ENFERMEDAD
Fibrosis quística
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Solo se notifican variantes asociadas con fibrosis quística clásica. La región polimórfica del intrón 8 del gen CFTR (alelo 5T) solo se informa cuando se detecta la variante NM_000492.4:c.350G>A (p.Arg117His).
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ENFERMEDAD
Coroideremia
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ENFERMEDAD
Síndrome de Alport tipo 1
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ENFERMEDAD
Lisencefalia tipo 1; Heterotopia subcortical en banda
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ENFERMEDAD
Distrofia muscular de Duchenne; Distrofia muscular de Becker
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ENFERMEDAD
Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1
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ENFERMEDAD
Hemofilia A
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También se incluye la detección de la inversión del intrón 22 en el gen F8.
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Hemofilia B
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ENFERMEDAD
Síndrome X Frágil
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Se analizan repeticiones del trinucleótido CGG en la región 5’ UTR. Solo se informan alelos en el rango de mutación completa (>200 repeticiones) y premutación (55–200 repeticiones). El mosaicismo, incluido el gonadal, puede no ser detectado.
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ENFERMEDAD
Síndrome IPEX
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ENFERMEDAD
Sordera autosómica recesiva tipo 1A
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No se notifican variantes asociadas a un fenotipo leve.
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ENFERMEDAD
Enfermedad de Fabry
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ENFERMEDAD
Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X; Nistagmo congénito tipo 6
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ENFERMEDAD
Alfa-talasemia
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No se realiza un análisis completo del gen. Variantes incluidas: –MED; –SEA; –THAI; –α3.7; –α4.2; –α20.5; –FIL; Hb Constant Spring (NM_000517.4:c.427T>C).
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ENFERMEDAD
Mucopolisacaridosis tipo 2
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ENFERMEDAD
Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 1
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ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen MECP2
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ENFERMEDAD
Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
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ENFERMEDAD
Síndrome de Joubert tipo 10
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Enfermedades relacionadas con el gen PRPS1
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MODO DE HERENCIA
ENFERMEDAD
Retinosquisis
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ENFERMEDAD
Síndrome de deficiencia cerebral de creatina tipo 1
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ENFERMEDAD
Atrofia muscular espinal
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Solo se incluye la deleción del exón 7 en el gen SMN1. No se realiza secuenciación ni análisis de deleción/duplicación en otras regiones de este gen. Esta prueba no detecta portadores “silenciosos” de AME, que tienen dos copias de SMN1 en un cromosoma y ninguna en el otro.
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ENFERMEDAD
Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales; Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X tipo 50
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ENFERMEDAD
Síndrome de Barth
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ENFERMEDAD
Síndrome de Wiskott-Aldrich; Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X; Trombocitopenia ligada al cromosoma X
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ENFERMEDAD
Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2
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ENFERMEDAD
Heterotaxia ligada al cromosoma X; VACTERL con hidrocefalia
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ENFERMEDAD
Beta-talasemia; Anemia falciforme
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