En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGTseq-M y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en una nueva prueba de PGTseq-M una vez que haya recibido lo siguiente: 1) informes genéticos que describan la mutación o mutaciones responsables del trastorno para el que se solicita el PGTseq-M; 2) muestras de sangre de la pareja que solicita el PGTseq-M (tanto del hombre como de la mujer, aunque sólo uno de ellos sea portador de una mutación); 3) cuando sea posible, una muestra de un niño o de otro pariente cercano que haya sido sometido a pruebas de la mutación (sangre, ADN o saliva); 4) un formulario de solicitud cumplimentado, en el que se confirme la solicitud de PGTseq-M y se facilite la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT-M no es técnicamente posible. Además, el PGT-M requiere varias semanas para desarrollar y validar una nueva prueba. Por estas razones, los pacientes no deberían comenzar un ciclo hasta que Juno haya confirmado que la prueba PGT-M ha sido desarrollada con éxito.
El desarrollo de una nueva prueba (prePGT-M), generalmente requiere 40 días laborables, a partir de la fecha en que Juno recibe todas las muestras de ADN y la documentación asociada. Una vez que Juno haya confirmado que la prueba está lista, el ciclo de FIV puede comenzar. Los embriones producidos pueden ser biopsiados y las muestras enviadas a Juno. Los resultados del PGTseq-M están generalmente disponibles en 10 días laborables después de que Juno reciba las muestras de la biopsia del embrión.
Nuestro objetivo es hacer que trabajar con Juno Genetics sea lo más fácil posible. Juno se compromete a apoyar a las clínicas con las que trabaja, proporcionando orientación en todas las etapas del proceso de PGT. Estamos disponibles los siete días de la semana para ayudar con consultas o para proporcionar asesoramiento. En Juno consideramos que las diferentes clínicas pueden tener necesidades únicas y nuestra política se basa en la flexibilidad, donde nos adaptamos a los requerimientos específicos de cada clínica. Si su clínica ya ofrece PGT en colaboración con otro laboratorio de genética, entonces es probable que sean necesarios muy pocos cambios significativos, si es que se produce alguno. Por favor, contacte a Juno Genetics y estaremos encantados de guiarle a través del procedimiento de inscripción, proporcionarle toda la documentación necesaria y responder a cualquier pregunta que pueda tener. Si su clínica es nueva en el PGT, Juno puede ayudarle proporcionando información y documentación valiosa para ayudarle a comenzar. Juno también puede ayudar con la formación y la evaluación de los procedimientos, asegurándose de que todos los elementos del procedimiento PGT se optimicen y funcionen correctamente, antes del lanzamiento de un servicio clínico. Por favor, para empezar a trabajar con Juno póngase en contacto con supportspain@junogenetics.com.
El tiempo necesario para el envío de las muestras, y para los complejos procedimientos de laboratorio, significa que los embriones deben ser criopreservados (vitrificados) mientras se realiza la prueba. Por lo general, los embriones pueden descongelarse y transferirse durante el ciclo siguiente.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.