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Los tests genéticos, como el GeneSeeker, analizan los genes, que son instrucciones químicas codificadas en nuestro ADN. Los genes son los planes para construir nuestros cuerpos y mantener sanas nuestras células, tejidos y órganos. Las pruebas genéticas buscan variaciones en nuestros genes (mutaciones) que puedan hacer que los propios genes dejen de funcionar correctamente, conllevando una posible enfermedad. Hay diversos motivos por los que tú o el personal de atención sanitaria que te atiende podéis considerar realizar una prueba genética, tal como evaluar el riesgo de que tú o tu pareja podáis tener un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario o determinar la causa de una enfermedad hereditaria en tu familia.

Estoy sano, ¿significa eso que no soy portador de mutaciones genéticas?
Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

La mayoría de los portadores de mutaciones de genes recesivas no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Dichos trastornos pueden permanecer ocultos en la familia durante cientos de años antes de que, de improviso, reaparezcan. Todos somos portadores de mutaciones recesivas, pero no nos damos cuenta porque tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Tener una copia defectuosa no es suficiente para causar una enfermedad. Para tener una enfermedad hereditaria recesiva las dos copias del gen deben verse afectadas por una mutación. GeneSeeker puede buscar mutaciones recesivas ocultas de las que eres portador tú y tu pareja e identificar si tenéis alguna en el mismo gen. En dichos casos, existe un riesgo de que puedas transmitir una copia defectuosa del gen a tu hijo, lo que significa que tendrá una copia que no funciona del gen y podría desarrollar un trastorno hereditario.

Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

Independientemente de si pretendes quedarte embarazada de forma natural o utilizar tratamientos de reproducción asistida (por ej. FIV), GeneSeeker puede ayudarte a identificar si tú o tu pareja tenéis un mayor riesgo de concebir un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario. Si sabes que sois ambos portadores de mutaciones en el mismo gen, existe cierto riesgo para vuestro hijo de heredar una copia defectuosa del gen de cada miembro de la pareja, haciendo que el niño se vea afectado por un trastorno hereditario. Si detectas que tienes un mayor riesgo de concebir un niño afectado, hay estrategias que podrían evitar un embarazo y/o nacimiento de un niño con dichos trastornos, como un test genético preimplantacional o prenatal.

Todos somos portadores de mutaciones genéticas recesivas y es probable que tu hijo lo sea también. En cualquier caso, ser portador de una mutación recesiva no significa que tu hijo se vea afectado por un trastorno hereditario. Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad.

Los resultados de GeneSeeker normalmente están listos en 2 semanas desde el momento que Juno Genetics recibe la muestra de sangre.

En la mayoría de los casos, la respuesta es «no». Tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

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