La trisomía 21, mucho más conocida como síndrome de Down, es una alteración cromosómica consecuencia de la generación de una copia extra del cromosoma 21. Esta trisomía provoca una irregularidad o retraso en el desarrollo mental y físico del niño.
¿Por qué sucede esto? El legado genético que adquiere un feto es de 46 cromosomas: 23 del padre y 23 de la madre. La trisomía 21, no obstante, supone heredar dos veces el cromosoma 21, provocando un desequilibrio en el número total de cromosomas, que sería de 47.
No hay forma de evitar esta alteración genética, como tampoco el nacimiento de un bebé con síndrome Down si no se contempla el aborto, puesto que es incurable. En cambio, sí es detectable gracias a un diagnóstico prenatal previo examen del ADN fetal.
Es sabido que la edad de la madre juega un papel fundamental:
Afortunadamente, existen muchos recursos al alcance de las familias para paliar los problemas de salud derivados del síndrome.
Este síndrome es visible en los niños desde recién nacidos, pero sus consecuentes problemas de salud no tienen por qué ser los mismos en unos y en otros: los hay que precisan tratamientos y atención importantes, mientras que otros pueden vivir con relativa normalidad.
Sin embargo, los niños con síndrome de Down son reconocibles por mostrar rasgos físicos muy similares. Algunos de ellos son un perfil facial plano, ojos rasgados, lóbulos más pequeños de lo normal, protrusión lingual e hipotonía. También presentan problemas de motricidad, algo que se evidencia con la tardanza en la capacidad de caminar, gatear y sentarse.
De igual forma, los niños nacidos con síndrome de Down presentan una estatura cercana a la media, pero su ritmo de crecimiento se ralentiza con el tiempo para evidenciar, en una etapa posterior, una estatura inferior a la del resto de niños.
Otros síntomas físicos, esta vez internos y menos visibles, son el desarrollo de problemas de succión y alimentación, trastornos digestivos, retrasos en la capacidad de expresión oral y problemas para desarrollar su independencia a la hora de comer, vestirse o ir al baño solos.
Y aunque también tiene una afectación común en la capacidad de comprensión y aprendizaje, muchos niños son capaces de aprender y desarrollar destrezas que conservarán durante toda su vida.
El hecho de que una mujer tenga dos hijos con síndrome de Down se conoce como reincidencia o repetición. Pero ¿cuál es el riesgo de tener un segundo hijo con síndrome de Down?
Lo primero que se debe tener en cuenta es que existen dos modos de estimar el riesgo de la incidencia de síndrome de Down en una mujer cuyo feto o bebé ya lo ha sufrido, y están basados en la causa del riesgo; es decir, el factor que lo genera. Y es que una mujer puede tener un segundo embarazo con síndrome de Down por estas dos razones:
Para calcular las posibilidades de tener un segundo embarazo con síndrome de Down, independientemente del motivo, se puede hablar en términos de exceso absoluto de riesgo.
Exceso absoluto de riesgo = riesgo por antecedente – riesgo por edad materna
El valor del exceso absoluto de riesgo está establecido en un 0,5 de media entre todas las madres. Pero ¿hasta qué punto afecta la edad de la madre a la probabilidad de un segundo embarazo con síndrome de Down?
En un estudio realizado por la Fundación Iberoamericana Down21, y cuyos diagnósticos se realizaron mediante biopsia de las vellosidades coriónicas, se encontraron 15.277 casos de embarazos con trisomía 21 en el Registro Citogenético Nacional de Síndrome de Down de Inglaterra. Del total de embarazos, 11.281 eran el segundo en la misma mujer, excluyendo el hecho de que el primer feto hubiese sufrido síndrome de Down. Y de esas 11.281, solo 95 mujeres sufrían reincidencia –un 0,8% nació con síndrome en repetición–, es decir, habían tenido previamente otro embarazo con síndrome de Down.
Del estudio se concluyó que la edad de la madre juega un papel influyente en el exceso absoluto de riesgo, ya que este varía según la edad materna en el momento del segundo embarazo. De hecho, cuanto más joven es la madre al tener el primer embarazo con síndrome de Down, más posibilidades hay de que entren en juego otros aspectos o motivos diferentes a la edad que provoquen un segundo y que, por tanto, seguirían influyendo independientemente de los años de la madre.
La tabla que mostramos a continuación tiene como objetivo mostrar una estimación del riesgo de reincidencia de la trisomía 21; es decir, el riesgo o la probabilidad de un segundo embarazo con síndrome de Down. Para ello se excluyen translocaciones y mosaicismos, y el cálculo se basa en la edad de la embarazada.
Fuente: Fundación Iberoamericana Down21 (www.down21.org/revistavirtual/)
A partir de aquí, ¿cómo se utiliza la tabla para calcular el riesgo de reincidencia?
Ejemplos:
Columna A – riesgo de aparición.
Edad de la mujer: 28 años.
Riesgo por cada mil embarazos: 1,1.
Columna B – exceso de riesgo atribuible al hecho de haber tenido un primer embarazo con síndrome de Down.
Primer embarazo con síndrome de Down: a los 24 años.
Exceso de riesgo: 5,8.
Riesgo final: 1,1 + 5,8 = 6,9 por 1.000 (0,69% de riesgo).
Columna A – riesgo de aparición.
Edad de la mujer: 35 años.
Riesgo por cada mil embarazos: 3,7.
Columna B – exceso de riesgo atribuible al hecho de haber tenido un primer embarazo con síndrome de Down.
Primer embarazo con síndrome de Down: a los 29 años.
Exceso de riesgo: 4,4.
Riesgo final: 3,7 + 4,4 = 8,1 por 1.000 (0,81% de riesgo).
Columna A – riesgo de aparición.
Edad de la mujer: 39 años.
Riesgo por cada mil embarazos: 11,7.
Columna B – exceso de riesgo atribuible al hecho de haber tenido un primer embarazo con síndrome de Down.
Primer embarazo con síndrome de Down: a los 34 años.
Exceso de riesgo: 1,9.
Riesgo final: 11,7 + 1,9 = 13,6 por 1.000 (1,36% de riesgo).
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