El síndrome de Down es una anomalía genética provocada por un exceso de material genético, en concreto, por la presencia de un cromosoma extra en el ADN. En estos casos, la copia se encuentra en el cromosoma 21, defecto conocido en términos médicos como trisomía 21, y sus consecuencias afectan especialmente al desarrollo mental y físico del niño con síndrome.
Pese a que sus efectos son conocidos, no todas las personas con síndrome de Down los sufren todos ni los mismos: estos varían claramente entre los afectados. Es posible, incluso, que algunos acusen serios problemas de salud y requieran unos cuidados exhaustivos, mientras que otros pueden seguir una vida relativamente cómoda.
Hoy en día, los centros médicos cuentan con recursos para realizar dos tipos de pruebas prenatales que podrían ayudar a detectar el síndrome de Down en el feto: son las pruebas de cribado o de detección y las pruebas de diagnóstico.
Las primeras son más económicas y siguen un método más sencillo, y su objetivo es analizar el riesgo de que un feto sufra la trisomía 21. Aun así, los resultados de estas pruebas no son definitivos, simplemente se llevan a cabo para orientar a la madre o a los padres del bebé sobre los riesgos y posibilidades de actuación y decisión en cuanto a someterse a pruebas de diagnóstico.
En cambio, las pruebas de diagnóstico prenatal sí permiten confirmar con total seguridad si la paciente embarazada espera un bebé con síndrome o si, por el contrario, nacerá sano. Esto es posible gracias a la precisión de las pruebas, que roza el 99%. Esto es así porque, en realidad, son pruebas invasivas que se realizan en el interior del útero, por lo que pueden entrañar un riesgo para la salud de la madre y del feto, provocando incluso el aborto espontáneo.
Es por ello que este tipo de pruebas, mucho más agresivas que las de cribado, no suelen recomendarse a las mujeres embarazadas mayores de 35 años, puesto que la edad de la madre es un aspecto que eleva el riesgo de daños. No obstante, el Colegio Americano de Obstetras ya ha sugerido ofrecer pruebas diagnósticas a todas las mujeres cuyo resultado en la prueba de cribado sea sospechoso, independientemente de su edad.
En todo caso, estas pruebas son altamente recomendables, además de para las anteriores, para las parejas con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas congénitas.
En caso de dudas, lo mejor es consultar con un especialista médico o un asesor genético para que aconseje a la pareja o a la madre qué pasos son los más indicados para seguir.
Estas son las pruebas de cribado o detección, consideradas no invasivas, que más habitualmente se llevan a cabo en las mujeres embarazadas.
Las pruebas de diagnóstico sirven para desmentir o confirmar los resultados de las anteriores, por lo que su precisión es mayor, pero también su peligrosidad. Estas son las más comunes:
En ocasiones, no es posible identificar a las personas con síndrome de Down durante el embarazo, bien porque no se han realizado pruebas o porque éstas no han funcionado –algo muy poco común. Si, una vez nacido el bebé, existe una sospecha en el pediatra de que el bebé sufra síndrome de Down, se extraerá una muestra de sangre del recién nacido y se realizará un cariotipo para obtener un diagnóstico definitivo.
La herencia genética de un bebé contiene 46 cromosomas, 23 de cada progenitor. La trisomía 21 da nombre a la copia extra del cromosoma 21, dando como resultado un ADN de 47 cromosomas, lo que provoca un desequilibrio genético.
Todavía se desconocen las causas de esta anomalía, lo que impide la creación de métodos de prevención. Lo cierto es que las mujeres mayores de 35 años tienen notablemente más probabilidad de engendrar a un bebé con síndrome de Down.
El síndrome de Down no se puede prevenir ni evitar, pero sí se puede prever. Esta es una gran ayuda para los padres que, ante una certeza como esa, ganan margen de maniobra y tiempo para decidir entre tratamientos y otros recursos disponibles para los niños con síndrome y sus familias.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
