El triple screening o triple test es un cribado combinado que se realiza con el objetivo de detectar posibles alteraciones o anomalías cromosómicas en el feto de una mujer embarazada. Los valores del triple screening del primer trimestre son lo que revelará el riesgo.
Al no haber penetración en el útero, se considera una prueba no invasiva e inofensiva. Se realiza a partir de una muestra de sangre materna extraída en una intervención rutinaria y totalmente fuera de riesgo. A partir de dicha muestra, y junto con una o dos ecografías, se lleva a cabo un análisis bioquímico que combina tres marcadores hallados en la sangre:
Los valores del triple screening del primer trimestre se consiguen a partir de los marcadores bioquímicos, y son comparados con los marcadores ecográficos o datos de la translucencia nucal del feto, que se adquieren mediante la ecografía. A continuación, se completa el proceso con una ponderación de los datos anteriores con información específica sobre la paciente. Por ejemplo, la edad de la madre, su raza, su peso, si es fumadora, si es diabética…
Los resultados obtenidos se materializan en un algoritmo que cuantifica las probabilidades de la presencia de alteraciones cromosómicas en el feto.
El test triple screening ha hecho posible que la paciente embarazada cuente con una herramienta con una sensibilidad de casi un 100% para la trisomía 18, incluso la 13 y hasta la 21. Esto conlleva una elevadísima fiabilidad, tanta como la que tienen las pruebas invasivas, pero sin el riesgo alto que estas comportan.
El test triple screening se efectúa durante el primer trimestre de embarazo y entre la undécima y la decimotercera semana de edad gestacional. Más concretamente, en la semana 12, momento en que se pueden extraer resultados más fiables: entre el 86% y el 90% de efectividad, y con solo un 5% de falsos positivos.
Sin embargo, la prueba también puede hacerse una vez iniciado el segundo trimestre, convenientemente entre la decimoquinta y la decimosexta semana. Si es necesario, puede realizarse hasta la semana 18, o incluso la 20, pero a medida que avanzan las semanas, la sensibilidad se reduce hasta un 78%, con un 14% de falsos positivos.
Por otra parte, las pacientes a quienes va dirigida esta prueba diagnóstica son las mujeres embarazadas con un riesgo relativamente bajo de ser portadoras de un feto problemático.
No obstante, también se le puede realizar a mujeres embarazadas afectadas por factores de alto riesgo, por ejemplo:
La edad de la madre en el momento de la prueba es un factor determinante, ya que de ello dependerá la efectividad del test.
En mujeres de menos de 35 años, el margen de detección de las alteraciones del tubo neural es de entre el 75% y el 85%. Mientras que el porcentaje de detección del síndrome de Down ronda el 60%.
En mujeres mayores de 35 años, el test tiene una eficacia del 75% en la detección tanto de las alteraciones del tubo neural como del síndrome de Down.
Una vez disponibles los resultados del triple screening, es el momento de su interpretación.
En relación con dos de las tres hormonas cuyo estado analiza la prueba, estas son las interpretaciones:
El resultado siempre viene formulado entre un 0,01% y un 99%, pero ¿cómo se interpretan estos números?
Los resultados pueden ser bien de bajo o de alto riesgo.
Bajo riesgo existe cuando se hallan más del 99% de probabilidades de que el bebé esté sano y sin alteraciones cromosómicas. El resultado entregado, en este caso, sería un 1% o inferior.
En cambio, se detecta alto riesgo cuando dichas probabilidades son inferiores al 99%. Por tanto, el resultado se expresaría con un 1,1% o mayor.
Si es así, el procedimiento habitual es la recomendación de una prueba de diagnóstico prenatal diferente.
El valor de referencia del riesgo es 270. Si el valor del resultado es inferior a 270 (manifestado como mayor a 1/270), el riesgo es demasiado alto. Es entonces cuando se recomienda a la paciente la realización de otros exámenes, como la amniocentesis o una biopsia corial, con el fin de obtener un segundo resultado que desmienta o confirme el riesgo.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
