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¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un test prenatal invasivo que consiste en la punción del abdomen mediante una aguja que, tras atravesar la placenta, extrae líquido amniótico del útero de la paciente embarazada. Este líquido, que contiene ADN fetal, será el que se analice con el objetivo de identificar un riesgo alto o bajo de que el feto sufra anomalías cromosómicas.

Es una prueba médica muy útil para obtener información sobre la salud del feto, pero es invasiva y, por tanto, peligrosa para la madre y el bebé hasta el punto de poder interrumpir el embarazo, especialmente si la paciente tiene 35 años o más.

Habitualmente, la amniocentesis se lleva a cabo entre la semana 16 y la 20 de gestación. Hacerla antes de la semana 15 puede tener consecuencias negativas.

¿Por qué se realiza?

Hay diversas razones que motivan a una mujer embarazada a someterse a la amniocentesis.

• La básica es llevar a cabo un análisis genético del feto para detectar problemas, como la trisomía 21, que provoca el síndrome de Down.
• El análisis del pulmón fetal da información sobre el nivel de madurez de los pulmones, y así saber si el bebé está listo para nacer sin problemas de respiración.
• Evaluación de la presencia de infecciones en el feto o cualquier otra patología. En el caso de los bebés vulnerables al Rh negativo sanguíneo de la madre, la amniocentesis también determina la gravedad de una probable anemia. Esto puede darse si las defensas de la madre producen anticuerpos para protegerse de una proteína contenida en la sangre del feto.
• También es posible drenar una excesiva acumulación de líquido amniótico en el útero, síndrome conocido como polihidramnios. 
• Por último, esta prueba sirve como análisis de paternidad, ya que el ADN del feto que recoge puede ser comparado con el del progenitor masculino.

¿Quién debe someterse a la amniocentesis?

La amniocentesis es un tratamiento que los profesionales recomiendan realizarse a las mujeres embarazadas cuyas pruebas de detección anteriores, como la triple screening, han tenido resultados positivos, sugiriendo un riesgo alto de anomalía genética en el feto. 

Aunque las pruebas de detección pueden concluir falsos positivos, para mayor certeza de la madre en cuanto a si puede dar a luz a un bebé con síndrome de Down, por ejemplo, se recurre a esta prueba diagnóstica, mucho más precisa.

También se ofrece a las embarazadas mayores de 30 años que en otras pruebas han evidenciado patologías o defectos genéticos susceptibles de provocar malformaciones. En general, se indica a todas las mujeres consideradas con embarazos de riesgo. Tener una hija con síndrome de Down es mucho más probable si la madre tiene más de 40 años, concretamente, la probabilidad es del 1%.

Riesgos de la práctica de la amniocentesis 

Es una prueba precisa y fiable, pero su precisión se paga con consecuencias peligrosas para la salud de la madre y del feto. Estos son los principales riesgos:

• Pérdida de líquido amniótico. Puede que, después de la amniocentesis, se filtre una pequeña cantidad de líquido amniótico a través de la vagina. Aunque suele detenerse una semana después, requiere reposo por parte de la madre, a poder ser en posición horizontal.
• Aborto espontáneo. Realizada durante el segundo trimestre de embarazo, la amniocentesis puede provocar un aborto espontáneo, aunque las probabilidades se mueven entre el 0,1 % y el 0,3 %. Si la prueba se lleva a cabo antes de transcurridas 15 semanas de embarazo, las posibilidades aumentan.
• Lesión por punción. La penetración de la aguja es una acción invasiva y peligrosa que, en el improbable pero posible caso de que el bebé desplace una extremidad en la trayectoria de la aguja, puede lesionar gravemente al bebé dentro de la placenta.
• Sensibilización al factor Rh. Puede que las células sanguíneas del bebé provoquen una generación de anticuerpos por parte del sistema inmunitario de la madre al penetrar en su torrente sanguíneo. Si la madre es del grupo Rh negativo, lo que se comprobará mediante un análisis de sangre, esto puede suceder, y para evitarlo, se le suministrará una vacuna que contiene inmunoglobulina Rh, que impedirá la creación de anticuerpos que penetren en la placenta y dañen los glóbulos rojos del bebé.
• La prueba puede provocar una infección uterina.
• Puede también favorecer la transmisión de infecciones a través de la sangre, como la hepatitis C y la toxoplasmosis o SIDA.

Dados los riesgos de esta prueba, los doctores solo la recomiendan en los casos en que vaya a ser realmente productiva; es decir, que tenga un efecto determinante en las siguientes decisiones con respecto a la gestión del embarazo. Independientemente de las recomendaciones del doctor, la decisión final es del paciente, por lo que es importante que esté bien asesorada por un consejero genético, de forma que se tome una decisión lo más fundada posible.