Determine el riesgo de que su hijo herede una enfermedad genética

Los trastornos hereditarios están implicados en el 20 % de las muertes infantiles en países desarrollados

Organización Mundial de la Salud

GeneSeeker hace uso de la última tecnología de secuenciación del ADN para analizar, en pacientes, posibles enfermedades que producen mutaciones. El análisis simultáneo de cientos de genes ayuda a identificar a parejas con un alto riesgo de tener un hijo que se vea afectado por dichas enfermedades.

Cuando se utiliza en programas de donantes de gametos, la información proporcionada por GeneSeeker ayuda a evitar combinaciones de donantes y pacientes que presenten un alto riesgo de trastorno genético.

GeneSeeker evalúa regiones críticas de genes incluyendo algunas áreas que no abarcan otros tests.

El Test de Compatibilidad GeneSeeker es para todos, incluidos adultos sanos.

El Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG) y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomiendan que se proporcione información sobre compatibilidad genética a todas las mujeres que estén embarazadas o planeando quedarse embarazadas (1-2).

1. Prior, Thomas W. 2008. “Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 10 (November). The American College of Medical Genetics: 840

2. Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine.” 2017. Obstetrics and Gynecology 129 (3): 595–96.

¿Por qué realizar el Test GeneSeeker?

Estas enfermedades no tienen cura,
pero ahora se pueden prevenir

Hay estimaciones de que, en su conjunto, representan el 18 % de los ingresos hospitalarios pediátricos (*)

Suponen el 20 % de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados

(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.
(**) According to the World Health Organisation (OMS)
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html

¿Cómo se realiza?

El test se lleva a cabo en ADN obtenido de muestras de sangre del padre y de la madre. Los resultados se conocen tras un mes y con ellos se puede averiguar la probabilidad de que un niño sufra enfermedades genéticas.

Más del 80 % de los niños con trastornos genéticos nacen de padres sin antecedentes familiares o síntomas de dichos trastornos

Blythe SA, et al. Clin Biochem. 1984;17(5):277-283

¿Qué pasa cuando se detecta una mutación?

Cuando se detecta una mutación en el mismo gen de los dos miembros de la pareja, hay un mayor riesgo de que tengan un hijo que se vea afectado por un trastorno genético.
En dichos casos, las opciones para concebir un niño que no se vea afectado por una enfermedad hereditaria incluyen:

Tratamiento de fecundación in vitro con Test Genético Preimplantacional para la detección de enfermedades Monogénicas (PGT-M).

Para la mayoría de las enfermedades hereditarias, Juno Genetics ofrece tests que detectan qué embriones tienen mutaciones hereditarias de los padres. Solo se transfieren al útero de la madre los embriones que se observa que no están afectados por dichas mutaciones.

Donación de gametos

Las parejas pueden elegir la opción de la donación de gametos de un donante que no tenga una mutación en el mismo gen que el hombre o la mujer de la pareja.

¿Quién debería hacer uso del Test GeneSeeker?

El Conocimiento es Poder

Si los dos miembros de la pareja presentan las mismas características genéticas, hay pasos importantes que se deben valorar junto con el médico.

Antes de un tratamiento de reproducción asistida: se recomienda conocer el riesgo de transmisión para decidir el mejor tratamiento en cada caso.

Antes de un tratamiento utilizando donante de óvulos o de semen: para seleccionar un donante que no sea portador de las mismas mutaciones que el miembro de la pareja que proporciona los gametos (óvulos o espermatozoides) se realiza el test en nuestros donantes.

Antes de intentar quedarse embarazada de forma natural: para toda mujer que desee quedarse embarazada, con el fin de que conozca el riesgo de transmitir posibles enfermedades a su hijo.

Tiene antecedentes familiares de enfermedades hereditarias

Tiene un mayor riesgo con respecto a una enfermedad específica de acuerdo con su etnia, incluidas las poblaciones judías asquenazíes

La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes familiares de dichos trastornos.

geneseeker-logo
PROCESO
icon-doctor
Asesoramiento genético previo a la prueba
icon collect sample
Muestra de sangre tomada en la clínica y enviada a Juno Genetics
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La muestra llega al laboratorio y se extrae y analiza el ADN
icon results
El informe de la prueba se crea y se comparte con su médico
Asesoramiento genético previo a la prueba
Muestra de sangre tomada en la clínica y enviada a Juno Genetics
La muestra llega al laboratorio y se extrae y analiza el ADN
El informe de la prueba se crea y se comparte con su médico

GeneSeeker

DEFINICIONES DEL PANEL

GSK DONOR

256 genes

7510 variantes

Análisis riguroso de las variantes con mayor impacto en donantes de ovocitos

GSK PATIENT

256 genes

4707 variantes

Examen pormenorizado de mutaciones muy frecuentes y con gran impacto, incluidas:

CFTR gene

HBB gene

HBA1/HBA2 genes

SMN1 gene

CYP21A2 gene

GSK ESSENTIAL

27 genes
(21 genes en X chr y 6 en autosomas)

1656 variantes

Examen de genes con mutaciones comunes en la población, incluidos:

CFTR gene

HBB gene

SMN1 gene

HBA1/HBA2 genes

GeneSeekerMatch

El Test GeneSeeker de Juno Genetics proporciona una herramienta informática exclusiva y muy potente denominada GeneSeeker Match. Este software permite a los bancos de óvulos y esperma combinar gametos genéticamente compatibles con receptores individuales evitando combinaciones que tengan un alto riesgo de concebir niños con trastornos hereditarios.
Este sistema único le proporciona a la clínica la oportunidad de disponer de un banco preanalizado en lo que se refiere a 200 enfermedades genéticas eliminando, así, una amplia mayoría de riesgos de enfermedades hereditarias.

“Nuestra herramienta inteligente de selección de donantes, GeneSeeker Match, nos permite emparejar pacientes y donantes compatibles reduciendo en gran medida los riesgos de enfermedades hereditarias”

Diferencia entre un banco genéticamente testado y un banco no testado

BANCO NO TESTADO

Un banco que no ha sido genéticamente testado, utiliza óvulos con un alto riesgo de transmisión de enfermedades genéticas

BANCO TESTADO

Un banco genéticamente testado con el Test GeneSeeker reduce el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a:

Genetic diseases that are relatively common in the general population include:

G6PD deficiency is one of the most common forms of enzyme deficiency and is thought to affect more than 400 million people worldwide. It is X-linked inherited and affects individuals of all races and ethnicities. The highest prevalence rates are found in Africa, the Middle East, certain parts of the Mediterranean and certain areas of Asia. In these regions, the rate varies from 5% to 30% of the population.

An autosomal recessive disorder that mainly damages the respiratory system, but also the functioning of other organs such as the pancreas and liver. It is more common in people from northern Europe, where the incidence of cystic fibrosis is 1 in 3,200 live births. In Spain, it is estimated that 1 in 3,750 individuals suffer from the disease and the frequency of Caucasian carriers is 1 in 25 people.

This is a genodermatosis or genetic disease mainly affecting the skin; its principal manifestations are the presence of café-au-lait spots, as well as a predisposition to the development of tumours. These are usually non-cancerous (i.e. they are usually benign), although they can sometimes become malignant. Neurofibromatosis is usually diagnosed in childhood or early adulthood, and its incidence is 1 in 3,500-3,000 live newborns. In 2001, it was estimated that 13,000 people had this pathology in Spain.

this pathology is characterised by dilatation and impaired contraction of one or both ventricles of the heart. Patients usually develop congestive heart failure, which is often progressive. Arrhythmias, thromboembolism and even sudden death are common. The estimated prevalence of familial dilated cardiomyopathy is 1 in 2,500 people. It should be noted that approximately half of the cases are familial and in 40% of these, the diagnosis is genetic in origin.

Is a genetic disease caused by an alteration in chromosome 15, and it affects the proteins that form part of the connective tissue. It affects both men and women equally and, due to its autosomal dominant pattern, the probability of a patient’s children inheriting the disease is around 50%. The incidence of this syndrome is 1 in 3,000 to 5,000 people.

In addition to those described, other common inherited genetic diseases include Achondroplasia or Noonan Syndrome.

La mayoría de los portadores de mutaciones de genes recesivas no tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. Dichos trastornos pueden permanecer ocultos en la familia durante cientos de años antes de que, de improviso, reaparezcan. Todos somos portadores de mutaciones recesivas, pero no nos damos cuenta porque tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes (salvo los genes del cromosoma X en hombres). Tener una copia defectuosa no es suficiente para causar una enfermedad. Para tener una enfermedad hereditaria recesiva las dos copias del gen deben verse afectadas por una mutación. GeneSeeker puede buscar mutaciones recesivas ocultas de las que eres portador tú y tu pareja e identificar si tenéis alguna en el mismo gen. En dichos casos, existe un riesgo de que puedas transmitir una copia defectuosa del gen a tu hijo, lo que significa que tendrá una copia que no funciona del gen y podría desarrollar un trastorno hereditario.

Se ha calculado que todas las personas son portadoras de 3-5 mutaciones genéticas y, en la mayoría de los casos, estas no causan ninguna enfermedad. Esto ocurre porque todos tenemos dos copias de cada gen (salvo los genes del cromosoma X en hombres). El test GeneSeeker busca las variaciones en el ADN que son recesivas, lo cual significa que solo causan enfermedad cuando ambas copias del gen presentan una mutación. Si tienes una mutación recesiva en una copia de un gen, que detiene su correcto funcionamiento, la otra copia (normal) es suficiente para prevenir la enfermedad. En cualquier caso, si tu pareja es portadora de una mutación en el mismo gen, entonces habrá cierto riesgo de que vuestro futuro hijo pueda recibir una copia defectuosa de alguno de los dos, legándole copias que no funcionan del gen y causándole el desarrollo de un trastorno hereditario.

Independientemente de si pretendes quedarte embarazada de forma natural o utilizar tratamientos de reproducción asistida (por ej. FIV), GeneSeeker puede ayudarte a identificar si tú o tu pareja tenéis un mayor riesgo de concebir un hijo que se vea afectado por un trastorno hereditario. Si sabes que sois ambos portadores de mutaciones en el mismo gen, existe cierto riesgo para vuestro hijo de heredar una copia defectuosa del gen de cada miembro de la pareja, haciendo que el niño se vea afectado por un trastorno hereditario. Si detectas que tienes un mayor riesgo de concebir un niño afectado, hay estrategias que podrían evitar un embarazo y/o nacimiento de un niño con dichos trastornos, como un test genético preimplantacional o prenatal.

900 828 420