OUR TESTS
GeneSeeker
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Cuando se utiliza en programas de donantes de gametos, la información proporcionada por GeneSeeker ayuda a evitar combinaciones de donantes y pacientes que presenten un alto riesgo de trastorno genético.
GeneSeeker evalúa regiones críticas de genes incluyendo algunas áreas que no abarcan otros tests.
El Test de Compatibilidad GeneSeeker es para todos, incluidos adultos sanos.
1. Prior, Thomas W. 2008. “Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy.” Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics 10 (November). The American College of Medical Genetics: 840
2. Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine.” 2017. Obstetrics and Gynecology 129 (3): 595–96.
(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.
(**) According to the World Health Organisation (OMS)
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
El test se lleva a cabo en ADN obtenido de muestras de sangre del padre y de la madre. Los resultados se conocen tras un mes y con ellos se puede averiguar la probabilidad de que un niño sufra enfermedades genéticas.
Detectamos, determinamos y prevenimos enfermedades genéticas
Cuando se detecta una mutación en el mismo gen de los dos miembros de la pareja, hay un mayor riesgo de que tengan un hijo que se vea afectado por un trastorno genético.
En dichos casos, las opciones para concebir un niño que no se vea afectado por una enfermedad hereditaria incluyen:
Las parejas pueden elegir la opción de la donación de gametos de un donante que no tenga una mutación en el mismo gen que el hombre o la mujer de la pareja.
Si los dos miembros de la pareja presentan las mismas características genéticas, hay pasos importantes que se deben valorar junto con el médico.
Antes de un tratamiento de reproducción asistida: se recomienda conocer el riesgo de transmisión para decidir el mejor tratamiento en cada caso.
Antes de un tratamiento utilizando donante de óvulos o de semen: para seleccionar un donante que no sea portador de las mismas mutaciones que el miembro de la pareja que proporciona los gametos (óvulos o espermatozoides) se realiza el test en nuestros donantes.
Antes de intentar quedarse embarazada de forma natural: para toda mujer que desee quedarse embarazada, con el fin de que conozca el riesgo de transmitir posibles enfermedades a su hijo.
Tiene antecedentes familiares de enfermedades hereditarias
Tiene un mayor riesgo con respecto a una enfermedad específica de acuerdo con su etnia, incluidas las poblaciones judías asquenazíes
La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes familiares de dichos trastornos.
Asesoramiento genético previo a la prueba
Muestra de sangre tomada en la clínica y enviada a Juno Genetics
La muestra llega al laboratorio y se extrae y analiza el ADN
El informe de la prueba se crea y se comparte con su médico
Examen pormenorizado de mutaciones muy frecuentes y con gran impacto, incluidas:
CFTR gene
HBB gene
HBA1/HBA2 genes
SMN1 gene
CYP21A2 gene
Examen de genes con mutaciones comunes en la población, incluidos:
CFTR gene
HBB gene
SMN1 gene
HBA1/HBA2 genes
El Test GeneSeeker de Juno Genetics proporciona una herramienta informática exclusiva y muy potente denominada GeneSeeker Match. Este software permite a los bancos de óvulos y esperma combinar gametos genéticamente compatibles con receptores individuales evitando combinaciones que tengan un alto riesgo de concebir niños con trastornos hereditarios.
Este sistema único le proporciona a la clínica la oportunidad de disponer de un banco preanalizado en lo que se refiere a 200 enfermedades genéticas eliminando, así, una amplia mayoría de riesgos de enfermedades hereditarias.
Un banco que no ha sido genéticamente testado, utiliza óvulos con un alto riesgo de transmisión de enfermedades genéticas
Un banco genéticamente testado con el Test GeneSeeker reduce el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a:
G6PD deficiency is one of the most common forms of enzyme deficiency and is thought to affect more than 400 million people worldwide. It is X-linked inherited and affects individuals of all races and ethnicities. The highest prevalence rates are found in Africa, the Middle East, certain parts of the Mediterranean and certain areas of Asia. In these regions, the rate varies from 5% to 30% of the population.
An autosomal recessive disorder that mainly damages the respiratory system, but also the functioning of other organs such as the pancreas and liver. It is more common in people from northern Europe, where the incidence of cystic fibrosis is 1 in 3,200 live births. In Spain, it is estimated that 1 in 3,750 individuals suffer from the disease and the frequency of Caucasian carriers is 1 in 25 people.
This is a genodermatosis or genetic disease mainly affecting the skin; its principal manifestations are the presence of café-au-lait spots, as well as a predisposition to the development of tumours. These are usually non-cancerous (i.e. they are usually benign), although they can sometimes become malignant. Neurofibromatosis is usually diagnosed in childhood or early adulthood, and its incidence is 1 in 3,500-3,000 live newborns. In 2001, it was estimated that 13,000 people had this pathology in Spain.
this pathology is characterised by dilatation and impaired contraction of one or both ventricles of the heart. Patients usually develop congestive heart failure, which is often progressive. Arrhythmias, thromboembolism and even sudden death are common. The estimated prevalence of familial dilated cardiomyopathy is 1 in 2,500 people. It should be noted that approximately half of the cases are familial and in 40% of these, the diagnosis is genetic in origin.
Is a genetic disease caused by an alteration in chromosome 15, and it affects the proteins that form part of the connective tissue. It affects both men and women equally and, due to its autosomal dominant pattern, the probability of a patient’s children inheriting the disease is around 50%. The incidence of this syndrome is 1 in 3,000 to 5,000 people.
In addition to those described, other common inherited genetic diseases include Achondroplasia or Noonan Syndrome.
Juno Genetics es uno de los laboratorios más importantes del mundo en el desarrollo del diagnóstico de la fecundación in vitro (FIV), las pruebas genéticas de preimplantación, la investigación y la formación.
