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En el Manual de Instrucciones de Juno Genetics se incluye una explicación detallada del método PGT[M]Seq y sus requisitos. En resumen, Juno puede comenzar a trabajar en una nueva prueba de PGT[M]Seq una vez que haya recibido lo siguiente: 1) un informe genético que describa la mutación o mutaciones responsables del trastorno para el que se solicita el PGT[M]Seq; 2) muestras de sangre de la pareja que solicita el PGT[M]Seq (tanto del hombre como de la mujer, aunque sólo uno de ellos sea portador de una mutación); 3) cuando sea posible, una muestra de un niño o de otro pariente cercano que haya sido sometido a pruebas de la mutación (sangre, ADN o saliva); 4) un formulario de solicitud cumplimentado, en el que se confirme la solicitud de PGT[M]Seq y se facilite la información pertinente sobre los pacientes. En raras ocasiones, el PGT-M no es técnicamente posible. Además, el PGT-M a menudo requiere varias semanas para desarrollar y validar una nueva prueba. Por estas razones, los pacientes no deberían comenzar un ciclo hasta que Juno haya confirmado que la prueba PGT-M ha sido desarrollada con éxito.

El desarrollo de una nueva prueba PGT[M]Seq normalmente requiere 3 semanas a partir de la fecha en que Juno recibe todas las muestras de ADN y el papeleo necesarios, pero puede llevar hasta 6 semanas en algunos casos. Una vez que Juno haya confirmado que la prueba está lista, el ciclo de FIV puede comenzar. Los embriones producidos pueden ser biopsiados y las muestras enviadas a Juno. Los resultados del PGT[M]Seq están generalmente disponibles 9 días después de que Juno reciba las muestras de la biopsia del embrión (aunque puede llevar hasta 14 días).

Nuestro objetivo es hacer que trabajar con Juno Genetics sea lo más fácil posible. Juno se compromete a apoyar a las clínicas con las que trabaja, proporcionando orientación en todas las etapas del proceso de PGT. Estamos disponibles los siete días de la semana para ayudar con consultas o para proporcionar asesoramiento. En Juno consideramos que las diferentes clínicas pueden tener necesidades únicas y nuestra política se basa en la flexibilidad, donde nos adaptamos a los requerimientos específicos de cada clínica. Si su clínica ya ofrece PGT en colaboración con otro laboratorio de genética, entonces es probable que sean necesarios muy pocos cambios significativos, si es que se produce alguno. Por favor, contacte a Juno Genetics y estaremos encantados de guiarle a través del procedimiento de inscripción, proporcionarle toda la documentación necesaria y responder a cualquier pregunta que pueda tener. Si su clínica es nueva en el PGT, Juno puede ayudarle proporcionando información y documentación valiosa para ayudarle a comenzar. Juno también puede ayudar con la formación y la evaluación de los procedimientos, asegurándose de que todos los elementos del procedimiento PGT se optimicen y funcionen correctamente, antes del lanzamiento de un servicio clínico. Por favor, para empezar a trabajar con Juno póngase en contacto con supportspain@junogenetics.com.

Si la proporción de muestras que no dan un resultado de PGT es consistentemente más alta de lo esperado, esto se debe casi siempre a un problema con la técnica utilizada para el lavado y carga de las células o, con menos frecuencia, con el método de biopsia de embriones. Los científicos de Juno Genetics tienen décadas de experiencia trabajando con clínicas para lograr resultados óptimos de PGT y pueden ayudar en la solución de problemas. Los problemas casi siempre se resuelven después de cambios simples que son fáciles de implementar en el procedimiento.

Muchos de los avanzados métodos de PGT utilizados por Juno Genetics no están disponibles en ningún otro lugar del mundo. Por lo tanto, es necesario enviar muestras al laboratorio de Juno (en Oxford, Reino Unido) para acceder a las pruebas. En la mayoría de los casos, el tiempo necesario para el envío de las muestras, y para los complejos procedimientos de laboratorio, significa que los embriones deben ser criopreservados (vitrificados) mientras se realiza la prueba. Por lo general, los embriones pueden descongelarse y transferirse durante el ciclo siguiente.

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